In cadrul Clinicii GYNOPRAX functioneaza un centru de medicina materno-fetala, coordonat de dr. Mircea Muncean, medic primar obstetrica-ginecologie, doctor in stiinte medicale (ecografie fetala), supraspecializare medicina materno-fetala.
Orice mama isi doreste sa aduca pe lume un copil perfect sanatos. Din pacate insa, sunt cazuri in care starea de sanatate a mamei prin patologia preexistenta sarcinii o transpune intr-o sarcina cu risc obstetrical crescut, sau situatii in care produsul de conceptie nu se dezvolta normal sau are o serie de anomalii in dezvoltare care fie sunt incompatibile cu viata extrauterina, fie necesita ingrijiri si terapii speciale uneori chiar din momentul nasterii. Depistarea acestor sarcinii, evaluarea lor, supravegherea si stabilirea conduitei de urmat fac obiectul medicinii fetale, o ramura distincta a obstetricii si ginecologiei.
Evaluarile standard includ consultul clinic al mamei, analizele uzuale de laborator, efectuarea markerilor infectiosi specifici (complexul TORCH). Un rol extrem de important in medicina fetala ii revine ecografiei. Aparatele din dotarea Clinicii GYNOPRAX sunt de inalta rezolutie, beneficiaza de achizitii 4D la orice varsta a sarcinii, permitand vizualizarea cat mai exacta a tuturor elementelor fetale. Se efectueaza screeningul anomaliilor produsului de conceptie din cele mai precoce stadii posibile, inainte de 12 saptamani se urmareste sonoembriologia (dezvoltarea embrionului), fiind extrem de importanta ecografia morfologica de trimestrul 1 care se efectueaza la 12-13 saptamani si ofera informatii pretioase utilizate in testele de screening statistic de prim trimestru in depistarea anomaliilor genetice fetale, stiut fiind ca precocitatea diagnosticului este foarte importanta in managementul de caz. Ecografia morfologica de trimestrul 2 care se efectueaza la 20-24 de saptamani nu si-a piedut din importanta, asigura aprecierea dezvoltarii tuturor structurilor fetale, se asociaza cu ecografia Doppler pentru aprecierea functiei placentare.
Despre screening fetal
Consultațiile de screening se utilizează pentru depistarea anomaliilor cromozomiale/ congenitale și a sarcinii cu risc crescut. Acestea au ca scop identificarea unui grup restrâns de femei gravide care prezintă un risc crescut pentru o serie de probleme legate de sarcină (anomalii fetale sau stări patologice materne induse de sarcină). Acest risc este estimat individual pentru fiecare gravidă, pe baza unui algoritm științific – Fetal Medicine Foundation London.
În mod obișnuit, se recomandă trei examinări de screening pentru toate gravidele (indiferent de vârstă, rasă, patologie asociată):
- În primul trimestru (la 11-13 săptămâni)
- În trimestrul al doilea (la 20-22 săptămâni)
- În trimestrul al treilea (la 32-34 săptămâni)
Consultațiile de screening la GYNOPRAX
Screeningul pentru estimarea riscului de anomalii cromozomiale (Sindrom Down, Patau, Edwards etc.)
- Nuchal scan – efectuat în trimestrul 1, între 11-14 săptămâni de sarcină. Are performanța cea mai bună: rată de detecție de 92% și 3% rezultate fals pozitive în cazul sindromului Down.
- Genetic scan împreună cu triplu test – efectuat în trimestrul 2, între 16-20 săptămâni de sarcină. Acesta este a doua opțiune, în cazul în care nu s-a efectuat screeningul de prim trimestru.
- Testele prenatale genetice noninvasive (NIPT) Neo Bona Advanced – recunoscut ca fiind cel mai cuprinzător și precis test prenatal de screening non-invaziv (NIPT), care analizează în mod specific polimorfismele uninucleotidice (SNP) pentru a determina riscul prezenței tulburărilor genetice la făt, începând cu săptămâna a 9-a de sarcină. Testul se adresează pacientelor de orice vârstă, care au cel puțin 9 săptămâni de sarcină; pacientelor cu vârstă ridicată și pacientelor cu pierderi de sarcină în antecedente. Screeningul ecografic al anomaliilor fetale (morfologie fetală)
Acesta are ca scop evaluarea ecografică cât mai completă a anatomiei fetale, cu scopul de a depista elemente de morfologie fetală care se abat de la normal (aspect și/sau dimensiuni) și care se corelează frecvent cu o serie de malformații congenitale ale fătului.
Screeningul ecografic al anomaliilor fetale se efectuează la fiecare examinare de screening:
- La 12 săptămâni – nuchal scan – depistarea anomaliilor fetale severe: anencefalie, defecte de tub neural, anomalii cardiace, anomalii ale peretelui abdominal, anomalii renourinare, anomalii ale membrelor etc.
- Cu ocazia screeningului de trimestru 2 (la 20-22 săptămâni) – anomaly scan – care este cea mai importantă evaluare a anatomiei fetale.
- La 32 de săptămâni – cu ocazia evaluării wellbeing-ului fetal – când este posibilă depistarea unor anomalii cerebrale, cardiovasculare, renale etc. evolutive, care nu au fost evidente în trimestrul 2.
Depistarea sarcinilor cu risc crescut
Cu ocazia examinărilor de screening, pe lângă cele expuse mai sus, se realizează și depistarea și managementul sarcinilor cu risc crescut pentru: preeclampsie (hipertensiune indusă de sarcină), naștere prematură, diabet gestațional, restricție de creștere fetală intrauterină, sarcini gemelare/ multiple monochorionice etc.
In completarea ecografiei se efectueaza in cadrul laboratorului GYNOPRAX testele de laborator non-invazive, care cuprind fie teste statistice de depistare a anomaliilor genetice fetale (dublu testul sau triplu testul) fie teste genetice diagnostice din categoria N.I.P.T. (Neo Bona, Harmony, Panorama) care presupun analiza genetica a sangelui fetal extras din sangele matern (analiza de sange!).
In cazul aparitiei suspiciunilor de malformatii genetice fetale care necesita o confirmare din lichidul amniotic, se pot efectua investigatii invazive (amniocenteza), care presupune recoltarea de lichid amniotic de la fat prin punctie transabdominala si trimiterea acestuia la un laborator de genetica pentru clarificarea diagnosticului. Aceste testari se fac doar in conditii bine precizate, cand sunt neaparat necesare in stabilirea unui diagnostic, fiind insotite de risc de avort postprocedural in 1:250 de cazuri.
In urma rezultatelor tuturor examinarilor necesare se asigura consilierea familiei in decizia terapeutica optima de urmat.
